记者 黄海华
“人类表型组是人类基因组之后生命科学研究的又一战略制高点和原始创新源。”9月7日，在2024浦江创新论坛之“国际人类表型组：表型组与精准医学”专题论坛上，复旦大学特聘教授、上海国际人类表型组研究院副院长田梅介绍了人类表型组国际大科学计划。
以中国科学院院士、复旦大学校长金力为代表的中国科学界，率先系统提出并发起人类表型组大科学计划。2018年7月，金力与美国四院院士、中国科学院外籍院士、拉斯克奖获得者胡德以及英国医学科学院院士杰里米·尼克尔森，在上海举办的第二届国际人类表型组研讨会上正式发起成立“国际人类表型组研究协作组”。目前，“国际人类表型组研究协作组”已扩大至20个国家的23个机构或团队，其中14个为各国院士团队。
复旦大学等国内科学团队已取得突破性进展并达成四个“全球第一”：建成全球首个跨尺度多维度人类表型精密测量平台；完成全球首个每人测量2.4万个表型的健康人群表型精密测量千人核心队列，采集超过1400人；绘制全球首版人类表型组导航图，发现150余万个表型间强关联；研发出全球首个多组学标准物质“中华家系一号”，并获8个国家一级标准物质认证，相关产品已被欧洲EATRIS大科学设施引进并使用。
数据系统是开展和推进人类表型组计划的关键基础。目前，金力团队已经形成1个表型组自然人群核心队列和8个专项队列的深度表型组数据集。
被誉为“系统生物学之父”的胡德，深入了解中国科研团队的工作后评价：“中国在表型组学基础研究领域已处于领先地位”“上海是全球三大表型组学研究中心之首（另两个为西雅图和特拉维夫）”。
胡德认为，人类表型组计划能够带来大数据驱动的科学健康。它包括对人类基因组和表型组的综合评估与分析，识别个体的营养缺乏并有针对性地补充，并且瞄准出现症状前的健康—疾病演变阶段，反向追踪和改善生理衰老与代谢。这些成果若能与传统健康观念互补，就可以更好满足个性化的健康需求。
每一次科研范式变革都从根本上改变了思考和实践生物学的方式。在他看来，数据驱动的健康和预防科学，是至今医学史上最大的范式转变。“医疗健康进入一个新的临界点，之前是针对症状来治疗疾病，现在有机会在疾病发作前将其检测出来，即利用人群队列的研究数据，提供令人信服的证据，从而助力政府持续推进医疗保健改革。”
“我们发现30%的表型具有年龄差异，接下来将尝试界定正常中国人不同年龄段的各种表型正常值范围。”田梅说，未来将以实施上海市市级科技重大专项“国际人类表型组（二期）”为抓手，着力突破四个方面的关键问题——
持续迭代人类表型组导航图，对人类表型组导航图1.0版发现的强关联进行验证与机制研究；加快构建分布式国际国内人类表型组协同创新系统；加强推广表型组学研究范式，解析健康和发病过程的精细调控机理，发现新的药物靶点和生物标志物；加快推进表型组计划研究新发现和新成果的示范转化应用。
