据合肥晚报报道，记者昨日从合肥市妇幼保健所获悉，今年9月，合肥市妇幼保健所新生儿疾病筛查中心通过串联质谱技术筛查、确诊出一例新生儿肝内胆汁淤积症。该病发病率一般在1/8万-10万，患儿多以迟发、复发或迁延性黄疸就诊。新生儿肝内胆汁淤积症是一种罕见病。
新筛发现罕见新生儿 肝内胆汁淤积症
据介绍，该患儿出生25天，串联质谱筛查结果为瓜氨酸（Cit）及比值（Cit/Phe）增高，经复查瓜氨酸及比值进一步增高，查体发现患儿巩膜及面部皮肤明显黄染，肝脏增大肋下2.5cm，经皮测黄疸值明显增高，新筛中心初步诊断为肝内胆汁淤积症。转诊至上海新华医院经进一步检查发现患儿肝功能明显异常、低蛋白血症、凝血功能障碍，经基因检测最终确诊为新生儿肝内胆汁淤积症。
这是合肥市新筛中心确诊的首例尿素循环障碍性疾病。
经过早期补充脂溶性维生素、改用无乳糖奶粉和添加中链甘油三酯配方奶，患儿的症状得到了及时、有效的改善。
11种遗传代谢病筛查 政府“埋单”
新生儿疾病筛查就是要将患有遗传代谢性疾病的儿童尽早筛查出来，在患儿没有出现生长发育、智力发育受损之前给予有效干预和治疗，保障儿童能够健康成长。自2015年7月串联质谱技术应用于新生儿疾病筛查以来，全市共筛查新生儿69769名，筛查出各类氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环障碍性疾病20例，平均发病率为1/3488，这些患儿均得到了及时有效的干预和治疗。
合肥市妇幼保健所提醒，只要是合肥市常住人口新生儿，凭借新生儿疾病筛查免费服务券，即可享受民生工程免费筛查。
据介绍，免费筛查项目包括：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症以及8种串联质谱筛查病种。根据规定，合肥市户籍苯丙酮尿症患儿最高可获得14000元的补助，先天性甲减患儿最高可获得2000元的补助。
胡海利 高航 合肥晚报 合肥都市网记者 付艳
原标题：合肥新生儿筛查发现罕见肝内胆汁淤积症
