合肥新生儿筛查发现一例罕见病 发病率接近1/10万

据市场星报讯 记者19日从合肥市妇幼保健所获悉，今年9月合肥市妇幼保健所新生儿疾病筛查中心通过串联质谱技术筛查、确诊出一例肝内胆汁淤积症的新生儿。该病是一种罕见病，发病率一般在1/8万~1/10万，患儿多以迟发、复发或迁延性黄疸就诊。

据了解，这是合肥市新筛中心确诊的首例尿素循环障碍性疾病。经过早期补充脂溶性维生素、改用无乳糖奶粉和添加中链甘油三酯配方奶，患儿的症状得到了及时、有效的改善。新生儿疾病筛查就是要将患有遗传代谢性疾病的儿童尽早筛查出来，在患儿没有出现生长发育、智力发育受损之前给予有效干预和治疗，保障儿童能够健康成长。今年以来，合肥通过新生儿串联质谱筛查技术共筛查出各类氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环障碍性疾病20例，均得到了及时有效的干预和治疗。