该患儿25天,串联质谱筛查结果为瓜氨酸(Cit)及比值(Cit/Phe)增高,经复查瓜氨酸及比值进一步增高,查体发现患儿巩膜及面部皮肤明显黄染,肝脏增大肋下2.5cm,经皮测黄疸值明显增高,新筛中心初步诊断为NICCD。转诊至上海新华医院经进一步检查发现患儿肝功能明显异常、低蛋白血症、凝血功能障碍,经基因检测最终确诊为新生儿肝内胆汁淤积症,这是合肥市新筛中心确诊的首例尿素循环障碍性疾病。经过早期补充脂溶性维生素、改用无乳糖奶粉和添加中链甘油三酯配方奶,患儿的症状得到了及时、有效的改善。
新生儿疾病筛查就是要将患有遗传代谢性疾病的儿童尽早筛查出来,在患儿没有出现生长发育、智力发育受损之前给予有效干预和治疗,保障儿童能够健康成长。自2016年1月1日民生工程开展以来,通过新生儿串联质谱筛查技术共筛查出各类氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环障碍性疾病20例,均得到了及时有效的干预和治疗。
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