合肥筛查出罕见新生儿遗传病30例 可短时间内进行干预和治疗

记者昨日从合肥市妇幼保健所了解到，截至11月底，合肥市活产新生儿107061名，筛查活产新生儿92284名，总体筛查率86.2%;常住人口活产新生儿82315名，常住人口免费筛查活产新生儿74976名，常住人口免费筛查率91.08%。

共筛查出各类罕见遗传代谢病30例，总检出率达1/3569，其中氨基酸类代谢病20例，有机酸类代谢病3例，脂肪酸类代谢病6例，尿素循环障碍性疾病1例。30患病儿童中有较为常见的高苯丙氨酸血症，有起病急、发病快的甲基丙二酸血症，还有极其罕见的新生儿肝内胆汁淤积症等。

据介绍，这些儿童虽然不幸患有先天性遗传代谢病，但因为在出生就通过新生儿疾病筛查及时发现，并在最短的时间内进行了有效的干预和治疗，从而避免了不可逆的损害。

2016年1月1日起合肥市政府将新生儿遗传代谢疾病筛查纳入市级民生工程项目，合肥市常住人口活产新生儿可以免费接受11种疾病筛查。

晨报记者 佟人冬 通讯员 徐军扬 高航