“国际罕见病日”十周年 合肥人须知：阻断罕见病孕前筛查很重要

“罕见病诊疗，第一道‘拦路虎’在诊断上。医生和患者对罕见病的认识不足、患者找不到合适的医生，是罕见病确诊难的最重要原因。”胡晓文曾在北京协和医院和美国梅奥诊所学习，对呼吸系统罕见病诊治有独到的见解和经验。他告诉记者，罕见病有很多变异和亚型，通常难以诊断，患者也很容易出现疾病进展和病情恶化。比如淋巴管肌瘤病，过去，我省曾有多名患者做了肾脏肿瘤切除术甚至全肾切除术。但是，由于医生缺乏对此罕见病的认识，没有注意到肺部病变，直到出现严重的呼吸困难疾病晚期表现才就诊呼吸科，治疗效果非常差。

“所以这就需要临床医生加强对罕见疾病的认识、提高对疾病的判断预估，可以说，罕见病的诊治体现的是医院的整体诊疗能力，造福的是患者。”胡晓文说道。

八成以上罕见病“祸”起基因异常孕前筛查很重要

该如何确诊罕见病，专家表示，依靠基因检测技术。

据统计，约80%的罕见病是由基因异常所引起的，与遗传相关。遗憾的是，只有5%的罕见病有确切的治疗方法，几乎没有一种疾病是可以根治的。“与诊断、治疗相比，最好的，也最应该大力推广的办法，是预防罕见病患儿出生。”安徽省立医院产前诊断和生殖医学中心副研究员吴丽敏说道。

在吴丽敏看来，要尽可能降低罕见病遗传病的发病率，主要策略是“三级预防”：一是婚前、孕前筛查;二是产前筛查和产前诊断;三是新生儿筛查。“特别是罕见病携带者，孕前筛查可以阻断先天缺陷患儿出生，起的是预防作用，是遗传病治疗的更高境界”。吴丽敏说，曾怀过遗传病胎儿或生育过遗传病孩子的夫妇;父母之一是遗传病患者的夫妇;父母是遗传病基因携带者的夫妇;有遗传病家族史的夫妇，都属于孕前基因筛查的“高需求者”。

目前，安徽省立医院妇产科高通量测序生育遗传实验室开展的技术项目，可进行1000多种遗传病的基因筛查和诊断。有遗传病家族史的夫妇，可以针对性检测该病相应的基因谱;无遗传病家族史的夫妇，抽5ml血或留2ml唾液，即可一次性筛查包括肝豆状核变性、进行性假肥大性肌营养不良、血友病、遗传性耳聋、脊髓性肌肉萎缩症、苯丙酮尿症、糖原累积病II型以及α、β地中海贫血、白化病等数十种最常见的单基因遗传病。

晨报记者王靓通讯员高概

推荐阅读：合肥“畅通二环”北环改造一年没动静 重点局：3号线等完成后启动