在全市助产机构分娩的常住人口活产新生儿，都在新生儿遗传代谢疾病筛查范围之内。免费筛查项目包括：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和8种串联质谱筛查病种，共11种遗传代谢病。除了这11项病种免费筛查以外，遗传代谢性疾病其他病种筛查费用按照自愿原则由筛查对象个人承担。今后，根据实际情况，我市将逐步增加新生儿遗传代谢性疾病免费筛查病种。
据悉，市妇幼保健所为项目具体实施单位，为全市唯一的定点筛查机构。新增的9种新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目补助资金由市级财政专项补助，持有“合肥市新生儿疾病筛查服务券”的新生儿可免费筛查。原苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查费用，仍由基本公共卫生服务项目资金解决。
(记者 许超众)
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