一家五代10人得癌
基因检测解开其中谜团
十多年间，赵女士一家五代人中竟有10人先后得癌，这让她和家人异常恐慌。这一家人近日通过基因检测，被确诊为林奇综合征（肠癌的一种），困扰这家人多年的癌症谜团终于解开。
2005年赵女士被查出结肠癌，找到南京医科大学第二附属医院普外科张建平主任做手术。手术成功后，张主任询问得知赵女士一家五代人中竟有多人得了癌症。经过十多年的跟踪观察，他更加确定病因可能是基因突变。前不久，张主任为他们联系检测公司进行基因检测。经检测，这一家人确诊为“林奇综合征”。在受检测的13人中，8人携带突变的错配修复基因，其中5人得过肠癌。
张建平说，林奇综合征是一种常染色体显性遗传病，是由于基因突变导致的一种肠癌，有50%的可能会传给下一代，而一旦有了这个突变基因，患癌率高达80%，甚至切除癌变部位后，仍有患癌的可能。同时，由于林奇综合征的遗传性，突变的基因会逐代累积增多，每一代的发病时间可能比上一代提前。林奇综合征目前尚无有效手段治疗，但通过体检，及时发现肠癌早期症状，就可治愈。
张建平提醒，家族成员有两人以上患癌抑或是同一个病人同时患有两种癌，抑或是得过癌症又在其他部位发现癌症的人，都是高危人群，很大可能由基因突变引起，特别是消化道相关的癌症如胃癌、肠癌等以及妇科方面的卵巢癌都要留心。
（仲崇山 杨 炎）
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