浙江大学医学遗传与发育研究院成立

30岁不到的莺歌（化名），母亲患有卵巢癌、乳腺癌，外婆患有输卵管癌。基因检测发现，三人均携带BRCA1基因突变。BRCA1基因属于遗传性肿瘤易感基因，不仅会增加乳腺癌发病风险，其他如卵巢癌、输卵管癌、胰腺癌、胃肠癌及黑素瘤等发病风险也会增加，更让人心焦的是莺歌患有子宫腺肌病等，受孕的内环境不佳。她还有希望生一个健康宝宝吗？中国科学院院士、浙江大学医学院院长、生殖医学专家黄荷凤的回答是肯定的。

日前，在浙江省出生缺陷防治临床医学研究中心学术交流论坛上，黄荷凤分享了这一病例。“患者借助三代试管婴儿技术，通过我们构建的乳腺癌风险评估综合模型，选择乳腺癌低风险胚胎。经过浙大妇院生殖伦理委员会通过后，患者进入试管婴儿助孕周期，而后移植成功，目前宫内早孕24天，指标一切正常。”

这一病例的探索与研究，也是浙江大学医学遗传与发育研究院成立以来，针对遗传性疾病的机制突破和出生缺陷的源头防控，迈出的扎实一步。学术论坛现场，举行了浙江大学医学遗传与发育研究院揭牌仪式，研究院设在浙大妇院钱江院区，重点聚焦生殖遗传、发育源性疾病、出生缺陷防控三大研究方向。黄荷凤表示，全生命周期的健康管理应该从母亲孕期就开始。

记者了解到，浙大妇院承担全省出生缺陷综合防治管理和技术支持，在全省建立了完善的出生缺陷三级预防体系，铺开一张覆盖孕前、产前、产后一体的出生缺陷防治网络，研究院的设立将为浙大妇院擦亮“浙有善育”金名片赋能。