患上会影响生育，应早发现早治疗
宿迁新闻网讯 （记者 马石磊）自今年9月26日起，我市出生的新生儿将在已有的苯丙酮尿症、甲状腺功能低下、听力筛查三项筛查基础上再增先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查项目。
CAH或致患儿变得不男不女
据了解，新生儿疾病筛查是指在新生儿期对一些严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。最新数据显示，我国出生缺陷总的发生率在5.6%左右，按照我国每年1600万—1800万的出生人口来计算，大约每年要新增加90到100万的出生缺陷新患儿。自2004年以来，我市共筛查了65万余例新生儿，其中确诊甲状腺功能低下、苯丙酮尿症和听力障碍患儿500余例。
市妇幼保健所新生儿筛查办主任汤馨德介绍，先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传代谢病，该病是由于某种酶的先天性缺陷而导致肾上腺皮质功能减退，会造成体内雄性激素水平的异常增高，导致女性男性化及男性假性早熟、身材明显矮小，对心理生理发育以及以后的工作、婚姻、生育带来严重影响。经新生儿疾病筛查诊断的患者，只要在出生后3个月内得到及时治疗、较好地控制雄激素水平、整个生长发育过程中维持正常的生长速率和骨龄成熟者，对其成年期身高影响较小，且能正常发育。市妇幼保健所新生儿疾病筛查中心负责全市患儿的确诊、转诊及治疗。
新筛可及时发现先天性代谢性疾病
“我已经做了产前检查，宝宝都很正常，那是不是就不用做新生儿筛查了呢？”已快生产的吴女士心存疑问。其实产前检查无法查出宝宝是否患有先天性代谢缺陷疾病，患病宝宝出生后往往看上去很健康。若等到症状出现后再诊断为时已晚，失去了治疗的最佳时期。
“筛查是最好的早期干预方式，它能使疾病在严重的损害到来之前就获得有效的治疗。”市妇幼保健所相关人员介绍说。“筛查的时候很简单，在新生儿的脚上取三滴血就可以了。”汤馨德告诉记者，在新生儿出生72小时以后，各家医生会给孩子进行采血，然后将血样送到市妇幼保健所，经过检查发现有问题的，医院就通知宝宝家长。据了解，若检查出结果有问题，家长应尽快带孩子去医院复查，并及时给予干预和治疗。相关人员介绍，先天性肾上腺皮质增生症筛查要在充分告知和家长自愿选择的前提下，医院才能采集新生儿血样。“新生儿筛查是降低出生缺陷的重要措施。新生儿筛查不光是医疗机构的事情，因为我们每个家庭都有这个风险，通过筛查就可以知道孩子有没有这些疾病，所以新生儿筛查应该得到全社会的关注。”汤馨德说道。
责任编辑：陈青
