出生时身上就有斑片，是不是以为这就是胎记？视力骤然下降，其实也可能不是用眼过度……今年2月28日是“第十八届国际罕见病日”，当天在合肥，包括中国科大附一院、安医大一附院、安医大二附院在内的多家医院将举办多学科义诊，让更多罕见病患者听见更多“回声”。
专家提醒，约80%罕见病与遗传缺陷相关，科学有效的孕期产前筛查和产前诊断，能够及时阻断出生缺陷患儿的出生。
【案例】
身上咖啡色斑块、视力下降？可能是中招罕见病
21岁的小雪（化名）出生时就带着一身“花斑”，身上有多处褐色的斑点和斑片，父母以为是胎记就没放在心上。小雪10岁的时候，身体上长了一些大小不一的“肉疙瘩”，不痛也不痒。随着逐渐长大成人，爱美之心让小雪下定决心来医院寻求解决办法。经过安医大一附院皮肤性病科医生的检查，发现小雪身上并不是普通的胎记，她患上的是一种名为“神经纤维瘤病Ⅰ型（NF1）”的罕见病，是一种常染色体显性遗传性疾病，其主要临床表现为牛奶咖啡斑、腋下和（或）腹股沟雀斑样痣、虹膜结节和神经纤维瘤。
该院皮肤性病科主治医师唐利利提醒，身上的“胎记”数量多于六块时，就要当心是否患了此种罕见病。不过值得庆幸的是，咖啡斑和雀斑均无潜在恶性，也不会导致任何功能障碍，一般无需治疗。皮肤型神经纤维瘤的治疗仅建议用于严重的临床患者，可以通过外科手术或激光治疗进行消除，但可能复发，尚不能根治。
与小雪有着相似遭遇的还有29岁的小林（化名），前段时间她突然发现左眼视力急剧下降。起初，小林以为是过度疲劳所致。经过眼科检查，最终被确诊为一种罕见的自身免疫性疾病——“视神经脊髓炎谱系疾病”。
安医大一附院神经内科副主任医师章娟娟提醒，有免疫性疾病家族史、或者是有自身免疫疾病史的年轻女性，要高度警惕视神经脊髓炎这一罕见病。“一旦出现视力急剧下降、视野缺损、肢体无力、麻木、尿便障碍等症状，应及时前往神经内科进行诊治，以便尽早确诊并接受规范化免疫治疗。”
【早诊早治】
罕见病专科联盟已覆盖全省30余家医院
据悉，罕见病是指患病率极低、患者人数极少的疾病，各国定义不同。在我国，罕见病被定义为新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万人的疾病。
虽然单个罕见病的发病率低，但是罕见病种类很多。2018年，我国发布了“第一批罕见病名录”，其中共包含了121种罕见病。2023年，国家卫生健康委等6部门联合制定了《第二批罕见病目录》，共收录86种罕见病。截至目前，我国共有207种罕见病被纳入目录。
罕见病患者通常面临着诊断难、治疗难、压力大等多重挑战，为了让更多的罕见病患者被“看见”，2023年，我省成立了“安徽省罕见病专科联盟”。记者从联盟牵头单位中国科大附一院了解到，目前，安徽省罕见病专科联盟已覆盖全省30多家医院，实现省、市、县三级医院全覆盖，旨在提升安徽省罕见病规范化诊治水平，有效整合医疗资源，发挥各方力量，推进罕见病早诊、早治、早预防。
专家提醒，罕见病约80%是与遗传缺陷相关，且病因复杂的疾病。科学有效的孕期产前筛查和产前诊断，能够及时阻断出生缺陷患儿的出生。基因检测技术可以筛查出夫妻俩是否携带已知的罕见病基因，明确诊疗方向，通过医学手段进行干预，从而避免罕见病患儿的出生。
【预防贴士】以下报纸可选用
罕见病的预防需要从多方面入手，主要通过三级预防策略来实现：
一级预防：源头把控
要避免近亲结婚，适龄生育，夫妻双方可在孕前进行基因携带者筛查，了解是否携带相同的缺陷基因。
二级预防：孕期筛查与诊断
孕妇应定期进行血液生化指标、染色体异常筛查以及神经管缺陷（NTD）筛查。对于高风险孕妇，可通过绒毛或羊水穿刺进行细胞及分子遗传学检测，提前发现胎儿是否患有罕见病。
三级预防：新生儿筛查与早期干预
对新生儿进行遗传代谢病、内分泌异常等疾病的筛查，对于筛查出的罕见病患儿，及时进行药物治疗或特殊护理。
合报医点通工作室
合肥通客户端﹣全媒体记者 唐萌 实习生 马玥蓉
