7月18日，记者了解到，近日在湖北省十堰市一家医院的产房中诞生了一名有着特殊意义的女婴。这是安医大一附院曹云霞教授/纪冬梅副教授的线粒体研究团队应用胚胎植入前遗传学检测-线粒体DNA检测（PGT-MT）技术，首次帮助线粒体DNA 14459G>A （m.14459G>A）位点突变Leigh综合征家系孕育健康新生命获得成功。值得一提的是，这在全球尚属首例。
专家介绍，线粒体疾病是一组由遗传性线粒体功能障碍引起的异质性极大的疾病，属于最常见的遗传性疾病，一般临床表现与线粒体能量代谢缺陷相关，缺陷可以影响人体的任何组织和任何器官，并可发生在任何年龄以及表现为任何形式的症状。而大脑、感觉上皮、眼睛、心脏和骨骼肌等对于人体有着高能量需求的组织，则特别容易出现症状。
时间回到2023年6月，湖北十堰的小李夫妇来安医大一附院纪冬梅线粒体门诊咨询并寻求帮助。原来几年前，夫妇两人偶然看到一则新闻，曹云霞教授领导的线粒体研究团队在2022年12月诞生首例零m.8993T>G突变健康宝宝，帮助了“线粒体妈妈”圆了“健康生育梦”。为了圆梦，夫妇俩来到了安医大一附院。
在经过与患者的充分沟通交流、知情同意与术前准备，线粒体团队为患者制定了合理的方案，团队在前期自主研发了新型SeqStudio™ 基因测序技术，该项技术具有对异质性定量精准、检测周期短、成本低，对样本DNA要求样本低等优点，适用于线粒体遗传病患者自身筛查以及胚胎植入前与产前诊断等。该技术已获批本院新技术临床准入，并且已经成功地为其他线粒体突变携带者获得了健康的孩子，基于以上考虑，团队选择了这项技术为患者进行PGT-MT助孕。
2023年11月1日，患者顺利怀孕，今年2月23日，患者进行了羊水穿刺，检测羊水细胞不含有m.14459A>C突变，并于7月8日顺产分娩了一女婴，新生儿状况良好，四天后顺利出院，研究团队再次对新生儿的脐带血进行检测，均表现为“零突变”。
合肥通客户端﹣合报全媒体记者 唐萌
